Canlı Destek
* Canlı desteğe bağlanmak için KVKK metnini onaylamanız gerekmektedir.
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi Nedir Belirtileri Tanısı ve Tedavisi
Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi, kalp kasının yapısını ve elektriksel çalışmasını etkileyebilen bir kardiyomiyopati türüdür. ARVC kısaltmasıyla bilinen hastalık, geçmişte “aritmojenik sağ ventrikül displazisi” veya “ARVD” olarak da adlandırılmıştır.
Hastalıkta kalp kasının bazı bölümlerinde zaman içinde skar dokusu, bağ dokusu ve yağ dokusuyla ilişkili yapısal değişiklikler gelişebilir. Bu değişiklikler kalbin elektriksel iletimini etkileyerek ritim bozukluklarına, bazı kişilerde ise kalbin kasılma işlevinde azalmaya neden olabilir.
Adında “sağ ventrikül” ifadesi bulunmasına rağmen hastalık her zaman yalnızca kalbin sağ karıncığıyla sınırlı değildir. Bazı kişilerde her iki karıncık etkilenebilir veya sol karıncık tutulumu daha belirgin olabilir. Bu nedenle güncel tıbbi yaklaşımda “aritmojenik kardiyomiyopati” daha geniş bir hastalık grubu olarak değerlendirilmektedir.
İçindekiler
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi Nedir?
Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi, kalp kasında yapısal değişikliklere ve ritim bozukluklarına yatkınlığa neden olabilen bir kalp kası hastalığıdır. Klasik formunda kalbin sağ karıncığı daha belirgin etkilenir.
Kalp kası hücrelerinin bulunduğu alanlarda zamanla fibrozis olarak adlandırılan bağ ve skar dokusu gelişebilir. Bazı bölgelerde yağ dokusu da bu değişime eşlik edebilir. Bu nedenle hastalığı yalnızca “kalp kasının yağlanması” şeklinde tanımlamak yeterli değildir.
Yapısal değişiklikler kalbin elektriksel uyarılarının normal yollarından ilerlemesini bozabilir. Bunun sonucunda kalbin alt odacıklarından kaynaklanan ritim bozuklukları gelişebilir. Bazı hastalarda ilerleyen dönemlerde sağ veya sol karıncığın kasılma işlevi de etkilenebilir.
ARVC Nasıl Gelişir?
Kalp kası hücreleri, kalbin her atımında oluşan mekanik kuvvete dayanabilmek için birbirlerine özel bağlantı yapılarıyla bağlanır. Bu bağlantıların önemli bir bölümünü “dezmozom” adı verilen yapılar oluşturur.
ARVC ile ilişkili genetik değişikliklerin bir kısmı, dezmozom yapısında görev alan proteinleri etkiler. Hücreler arasındaki bağlantıların zayıflaması, zaman içerisinde kalp kası hücrelerinin hasar görmesine katkıda bulunabilir. Hasarlı alanlarda skar ve bağ dokusu gelişmesi, elektriksel iletimin düzensizleşmesine neden olabilir.
Hastalık süreci şu sonuçlarla ilişkili olabilir:
Hastalığın ilerleme hızı herkeste aynı değildir. Aynı genetik değişikliği taşıyan aile bireylerinde bile belirtilerin başlama yaşı ve şiddeti farklılık gösterebilir.
Aritmojenik Kardiyomiyopati Doğuştan mıdır?
ARVC’nin genetik yatkınlığı doğuştan bulunabilir; ancak bu durum hastalığın belirtilerinin doğum anında mevcut olduğu anlamına gelmez. Kişi hastalıkla ilişkili bir genetik değişikliği taşısa bile kalple ilgili bulgular çocuklukta, genç erişkinlikte, daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir veya uzun süre belirti vermeyebilir.
Bu nedenle hastalığı doğrudan “doğuştan kalp hastalığı” olarak tanımlamak yerine “kalıtsal olabilen bir kardiyomiyopati” şeklinde ifade etmek daha uygun olabilir.
Genetik testte hastalıkla ilişkili bir değişiklik saptanmaması da ARVC tanısını tek başına dışlamaz. Mevcut genetik testler bilinen genleri değerlendirir ve bazı hastalarda sorumlu genetik neden belirlenemeyebilir.
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisinin Nedenleri Nelerdir?
ARVC’nin gelişiminde genetik yatkınlık önemli bir yere sahiptir. Bununla birlikte genetik özelliklerin hastalığa dönüşmesinde ve klinik tablonun şiddetinde çevresel faktörler de etkili olabilir.
Genetik değişiklikler
ARVC ile ilişkilendirilen genlerin önemli bir kısmı, kalp kası hücrelerini birbirine bağlayan dezmozom proteinlerini kodlar.
Hastalıkla ilişkili olabilecek genler arasında şunlar bulunabilir:
Bunların dışında dezmozom yapısında görev almayan farklı genler de aritmojenik kardiyomiyopatiyle ilişkilendirilebilir. Genetik test sonuçlarının hastalık konusunda deneyimli kardiyoloji ve tıbbi genetik ekipleri tarafından değerlendirilmesi önemlidir.
Genetik testte “klinik önemi belirsiz varyant” saptanması, kişinin kesin olarak hasta olduğu veya olacağı anlamına gelmez. Belirsiz varyantlar tek başına tanı, tedavi ya da aile taraması kararı için kullanılmamalıdır.
Kalıtım şekli
Hastalıkla ilişkili birçok genetik değişiklik otozomal dominant kalıtım gösterebilir. Bu kalıtım biçiminde, anne veya babadan geçen tek bir hastalık ilişkili gen varyantı risk oluşturabilir.
Bununla birlikte genetik değişikliğin taşınması, hastalığın mutlaka gelişeceği veya aynı şiddette seyredeceği anlamına gelmez. Hastalığın ortaya çıkma olasılığı ve belirtilerin şiddeti kişiler arasında değişiklik gösterebilir.
Naxos ve Carvajal sendromları gibi bazı daha nadir tablolarda farklı kalıtım biçimleri görülebilir.
Yoğun egzersiz
Özellikle uzun süreli, yüksek yoğunluklu dayanıklılık egzersizleri genetik yatkınlığı bulunan kişilerde hastalığın daha erken belirti vermesi, yapısal değişikliklerin ilerlemesi ve ventriküler ritim bozukluğu riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir.
Ancak bu bulgu, ARVC tanısı alan herkesin tamamen hareketsiz kalması gerektiği anlamına gelmez. Uygun fiziksel aktivite düzeyi kişinin genetik özelliği, kalp görüntüleme sonuçları, ritim kayıtları ve klinik risk değerlendirmesine göre belirlenmelidir.
İltihabi ataklar
Bazı aritmojenik kardiyomiyopati türlerinde, özellikle belirli genetik özelliklere sahip kişilerde, kalp kası iltihabını düşündüren göğüs ağrısı ve kalp enzimlerinde yükselme gibi dönemsel bulgular görülebilir.
Bu durum, geçirilen her viral miyokarditin ARVC’ye neden olduğu anlamına gelmez. Miyokardit ile kalıtsal kardiyomiyopatiler birbirine benzeyen bulgular gösterebildiğinden ayırıcı tanının ayrıntılı yapılması gerekir.
ARVC Kimlerde Görülebilir?
Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi farklı yaş gruplarında görülebilir. Hastalık çoğunlukla ergenlik sonrasında veya genç erişkinlik döneminde belirti verir; ancak çocuklukta ya da daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.
ARVC açısından değerlendirme gerektirebilecek kişiler şunlardır:
Aile öyküsünün bulunmaması hastalığı tamamen dışlamaz. Bazı ailelerde genetik değişiklik hastalık oluşturmadan taşınabilir, aile bireyleri henüz belirti göstermemiş olabilir veya genetik neden mevcut testlerle belirlenemeyebilir.
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi Belirtileri Nelerdir?
ARVC uzun süre herhangi bir belirtiye neden olmayabilir. Bazı kişiler aile taraması, sporcu muayenesi veya başka bir nedenle yapılan EKG ve kalp görüntülemeleri sırasında değerlendirmeye alınabilir.
Görülebilecek belirtiler şunlardır:
Belirtiler genellikle kalbin alt odacıklarından kaynaklanan ritim bozukluklarıyla ilişkilidir. Hastalığın daha ileri evrelerinde sağ, sol veya her iki karıncığın etkilenmesine bağlı kalp yetersizliği bulguları görülebilir.
Bayılma, özellikle egzersiz sırasında ortaya çıkıyorsa veya çarpıntıyla birlikte görülüyorsa kardiyolojik değerlendirme gerektirir.
ARVC’de Hangi Ritim Bozuklukları Görülebilir?
ARVC’de kalbin karıncıklarından kaynaklanan farklı ritim bozuklukları görülebilir:
Bu ritim bozukluklarının bulunması, her hastada aynı risk düzeyinin bulunduğu anlamına gelmez. Ritim bozukluğunun süresi, hızı, belirtilere neden olup olmadığı ve kalbin yapısal durumu birlikte değerlendirilir.
Kısa süreli ve belirti vermeyen ritim bozuklukları ile bayılmaya veya dolaşım bozukluğuna neden olan ritimler aynı şekilde ele alınmaz.
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi Tanısı Nasıl Konur?
ARVC tanısı tek bir kan testi, EKG veya görüntüleme yöntemiyle konulamaz. Tanı; kalbin yapısal özellikleri, elektriksel bulgular, ritim kayıtları, aile öyküsü ve genetik sonuçların birlikte incelenmesiyle değerlendirilir.
Güncel tanı ölçütlerinde aşağıdaki alanlar dikkate alınır:
Bu çok yönlü değerlendirme, hastalığı taklit edebilecek diğer kalp hastalıklarının dışlanması açısından da önem taşır.
Elektrokardiyografi
Elektrokardiyografi, kalbin elektriksel çalışmasını değerlendirir. ARVC’de bazı derivasyonlarda T dalgası değişiklikleri, iletim bozuklukları veya ventriküler erken atımlar görülebilir.
Ancak EKG bulguları tek başına tanı koydurmaz. Özellikle çocuklarda ve gençlerde yaşa bağlı normal EKG özellikleri hastalık bulgularıyla karışabileceğinden değerlendirme deneyimli hekimler tarafından yapılmalıdır.
Holter ve uzun süreli ritim kaydı
Holter EKG, kalp ritminin genellikle 24 saat veya daha uzun süre boyunca kaydedilmesini sağlar. Şikâyetlerin seyrek olduğu durumlarda daha uzun süreli olay kaydediciler veya implante edilebilir ritim kayıt cihazları gündeme gelebilir.
Bu incelemelerle erken ventriküler atımlar, süreksiz ventriküler taşikardi veya belirtiler sırasında oluşan ritimler değerlendirilebilir.
Ekokardiyografi
Ekokardiyografiyle kalbin odacıkları, kapakları ve kasılma işlevi incelenir. Sağ ventrikülün boyutu, duvar hareketleri ve pompalama fonksiyonu değerlendirilebilir.
Sağ ventrikülün yapısının karmaşık olması nedeniyle ekokardiyografi bulguları tek başına yeterli olmayabilir. Gerekli durumlarda kardiyak MR ile tamamlayıcı inceleme yapılabilir.
Kardiyak manyetik rezonans
Kardiyak MR; sağ ve sol karıncığın hacmi, duvar hareketleri, kasılma işlevi ve kalp kasındaki skar dokusu hakkında ayrıntılı bilgi sağlayabilir.
Kardiyak MR’da yalnızca “yağlanma” aranması güncel tanı yaklaşımını tam olarak yansıtmaz. Geç gadolinyum tutulumu gibi yöntemlerle kalp kasındaki skar ve fibrozis dağılımı da değerlendirilir. MR sonuçları klinik, EKG ve ritim bulgularıyla birlikte yorumlanmalıdır.
Egzersiz testi
Egzersiz testi sırasında kalbin ritmi, kan basıncı ve efora verdiği yanıt incelenebilir. Egzersizle ortaya çıkan ritim bozuklukları araştırılabilir.
Testin uygulanıp uygulanmayacağı ve hangi düzeyde yapılacağı kişinin mevcut risk durumuna göre belirlenir.
Genetik test
Genetik test tanıyı desteklemek, hastalıkla ilişkili genetik nedeni araştırmak ve aile bireylerinin değerlendirilmesini planlamak amacıyla yapılabilir.
Genetik test sonuçları şu şekilde raporlanabilir:
Negatif genetik test sonucu ARVC’yi tek başına dışlamaz. Benzer şekilde klinik önemi belirsiz bir varyant da tek başına hastalık tanısı anlamına gelmez. Genetik danışmanlık, test öncesinde ve sonrasında sürecin önemli bir parçasıdır.
Elektrofizyolojik çalışma
Elektrofizyolojik çalışma, kasık veya başka bir damar yoluyla kalbe ilerletilen kateterler kullanılarak kalbin elektriksel sisteminin değerlendirilmesidir.
Her ARVC şüphesinde rutin olarak yapılması gerekmez. Bazı hastalarda ritim bozukluğunun kaynağını değerlendirmek, risk sınıflamasına katkı sağlamak veya kateter ablasyonu planlamak amacıyla kullanılabilir.
ARVC ile Karışabilecek Hastalıklar Nelerdir?
ARVC’ye benzeyen EKG, ritim veya görüntüleme bulguları farklı durumlarda da görülebilir:
Tanının deneyimli merkezlerde ve birden fazla inceleme birlikte değerlendirilerek konulması, gereksiz tanı ve tedavi riskini azaltabilir.
Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi Nasıl Tedavi Edilir?
ARVC tedavisi hastalığa neden olan genetik değişikliği ortadan kaldırmaya yönelik değildir. Tedavinin amaçları; ciddi ritim bozukluğu riskini azaltmak, belirtileri kontrol etmek, kalp kası işlevini takip etmek ve kalp yetersizliği gelişmesi durumunda uygun tedaviyi planlamaktır.
Her ARVC hastasına aynı tedavi uygulanmaz. Tedavi planında şu özellikler dikkate alınır:
Tedavi ve takip, tercihen kalıtsal kardiyomiyopatiler ve ritim bozuklukları konusunda deneyimli bir kardiyoloji ekibi tarafından planlanmalıdır.
Egzersiz ve Yaşam Tarzı Düzenlemeleri
ARVC tanısı bulunan kişilerde yüksek yoğunluklu dayanıklılık egzersizleri ve yarışmalı sporlar, ritim bozukluğu ve hastalık ilerlemesi riski nedeniyle çoğunlukla önerilmez.
Ancak hastaya “hiç hareket etmemesi” gerektiğinin söylenmesi de uygun değildir. Düşük veya orta yoğunluklu aktivitelerin güvenliği kişiden kişiye farklılık gösterebilir.
Egzersiz planı hazırlanırken şunlar değerlendirilmelidir:
Egzersiz sırasında çarpıntı, baş dönmesi, göğüs ağrısı, nefes darlığı veya bayılacak gibi olma gelişirse aktivite sonlandırılmalı ve tıbbi değerlendirme alınmalıdır.
İlaç Tedavisi
ARVC’de kullanılabilecek ilaçlar kişinin ritim bozukluğuna, kalp hızına, kalp yetersizliği bulgularına ve diğer sağlık özelliklerine göre seçilir.
Beta blokerler
Beta blokerler kalp hızını ve adrenalin etkisini azaltarak bazı hastalarda egzersizle veya stresle tetiklenen ritim bozukluklarının kontrolüne katkı sağlayabilir.
Bu ilaçlar herkeste aynı yararı sağlamaz ve düşük tansiyon, yavaş kalp atımı veya yorgunluk gibi yan etkilere neden olabilir. Kullanım kararı kardiyoloji uzmanı tarafından verilmelidir.
Antiaritmik ilaçlar
Sotalol, amiodaron veya farklı ritim düzenleyici ilaçlar seçilmiş hastalarda değerlendirilebilir. Bu ilaçlar ritim bozukluğu ataklarını azaltmaya yardımcı olabilir ancak hastalığı ortadan kaldırmaz ve ani kardiyak olay riskini tamamen gidermez.
Antiaritmik ilaçların kalp ritmi, tiroid, karaciğer, akciğer ve diğer organlar üzerinde yan etkileri olabileceğinden düzenli takip gerekebilir.
Kalp yetersizliği tedavisi
Kalbin kasılma gücünde azalma veya sıvı birikimi geliştiğinde, kalp yetersizliği için kullanılan tedaviler gündeme gelebilir.
Tedavi; sağ veya sol kalbin ne ölçüde etkilendiğine, kan basıncına, böbrek işlevlerine ve eşlik eden hastalıklara göre düzenlenir.
ICD Nedir ve Kimlere Uygulanabilir?
İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör, göğüs bölgesinde cilt altına yerleştirilen ve kalp ritmini sürekli izleyen bir cihazdır. ICD, belirli hızlı ve tehlikeli ritimleri algıladığında ritmi sonlandırmak amacıyla hızlı uyarılar veya elektriksel şok uygulayabilir.
ICD yerleştirilmesi özellikle şu durumlarda değerlendirilebilir:
ICD her ARVC tanısı alan kişiye otomatik olarak takılmaz. Cihazın enfeksiyon, elektrot sorunları, uygunsuz şoklar ve tekrar işlem gereksinimi gibi riskleri bulunabilir.
ICD ritim bozukluğunun oluşmasını her zaman engellemez ve hastalığı tedavi etmez. Temel görevi, cihaz tarafından algılanabilen belirli ciddi ritimlere müdahale etmektir. Karar, kişinin tahmini ritim riski ile cihazın olası yarar ve riskleri birlikte değerlendirilerek verilmelidir.
Kateter Ablasyonu Nedir?
Kateter ablasyonu, ritim bozukluğuna yol açan elektriksel devrelerin veya skar çevresindeki sorunlu alanların kateterler yardımıyla etkisiz hâle getirilmeye çalışıldığı bir işlemdir.
ARVC’de ablasyon şu durumlarda değerlendirilebilir:
ARVC ilerleyici ve yaygın bir kalp kası hastalığı olabileceğinden ablasyon, hastalığı tamamen ortadan kaldırmaz. İşlemden sonra ritim bozukluğu tekrar edebilir ve bazı kişilerde birden fazla işlem gerekebilir.
Bazı hastalarda kalbin iç yüzeyinin yanı sıra dış yüzeyinden de ablasyon yapılması gündeme gelebilir. Bu işlemler deneyimli elektrofizyoloji merkezlerinde planlanmalıdır.
Kalp Nakli Gerekebilir mi?
Kalp nakli, ARVC tanısı alan kişilerin büyük çoğunluğunda gerekli değildir. İleri düzeyde kalp yetersizliği bulunan veya diğer tedavilere rağmen kontrol edilemeyen ciddi ritim bozuklukları yaşayan sınırlı sayıdaki hastada değerlendirilebilir.
Nakil kararı; kalp yetersizliğinin şiddeti, diğer organların durumu, ritim bozuklukları ve uygulanan tedavilere alınan yanıt dikkate alınarak uzman merkezlerde verilir.
Ani Kardiyak Olay Riski Nasıl Değerlendirilir?
ARVC’de risk değerlendirmesi
